多項研究證實基因突變會導致各種腎臟和泌尿系統的異常發育。這些疾病有可能在家族中遺傳，也可能僅影響家族中的單一成員。某些腎科異常情況在出生時就已存在，而有些影響則較遲才出現。
找出致病基因有助醫療團隊為病人提供更個人化的治療和跟進。透過基因診斷，我們期望能夠確定罕見疾病的成因、進一步了解疾病的病理、及早察覺細微的症狀、監察潛在併發症，並為病人提供生育指導和產前診斷/胚胎植入前的基因診斷。
一些罕見的基因發現或能以未知的方式影響病人的腎臟和泌尿系統發育。醫療團隊會於門診為病人提供詳細的臨床檢查，以助確定這些發現能否解釋病人的症狀。儘管未必能確定某些疾病的具體遺傳原因，但我們正不斷加深對這些疾病的理解。
遺傳性腎科門診專為懷疑或已經確診遺傳性腎臟和泌尿道疾病的病人及其家庭提供一站式服務。我們接受來自公立醫院和私家醫生的轉介。這個跨專科門診由香港兒童醫院腎科團隊的兒科醫生、臨床遺傳學家、遺傳輔導員和護士組成，共同為有需要的病人提供適當的臨床評估、基因檢測及遺傳輔導服務，以便建議後續的治療和跟進。
*此列表未能盡錄所有情況，僅供參考。如懷疑自己患有遺傳性腎科疾病，請聯絡您的醫生。
在到訪遺傳性腎科門診期間，我們的兒科醫生會為病人進行詳細檢查，這是判斷最合適基因檢測方案的關鍵。我們的專業醫療團隊將提供遺傳評估和遺傳諮詢服務，並會共同為個人和家庭提供相關資訊和支援。透過遺傳諮詢，您可以更深入地了解遺傳性腎科疾病，以及這些疾病可能對您的孩子和其他家庭成員造成的影響。
如有其他查詢，歡迎您聯絡我們。
香港兒童醫院
兒童及青少年科腎科中心
醫學遺傳科
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香港兒童醫院 醫學遺傳科及腎科 – 遺傳性腎科門診
二零二五年八月